Ученые разработали новый метод генной терапии слепоты

Исследователи из Университета Флориды провели испытания нового метода генной терапии широко распространенной наследственной формы слепоты, именуемой сцепленным с Х-хромосомой пигментным ретинитом.

Этот метод был разработан Уильямом Хаусвиртом  и Альфредом Левиным и основан на замещении мутирующего гена RPGR его здоровой копией. Благодаря мутации гена RPGR в сетчатке глаза происходит развитие прогрессирующей атрофии, которая разрушает ее светочувствительные клетки, и в первую очередь — палочки.

Ученым из Флориды в сотрудничестве с коллегами из Пенсильванского Университета удалось клонировать нормальную (здоровую) копию гена RPGR на векторе-носителе, который представляет собой безопасную вирусную ДНК. Вместе с геном RPGR также клонировали генетическую последовательность "переключателя", благодаря которому ген активируется, как только оказывается в нужном месте. При включении нормального гена начинается синтез белка, отвечающего за восстановления функции сетчатки.

Полученный генно-инженерный препарат ученые вводили путем инъекции в пораженную сетчатку глаза. Данный метод испытали на нескольких собаках. Зрительный орган этих животных, как известно, имеет сходное анатомическое и физиологическое строение с глазом человека. Помимо этого, у собак чаще встречается наследственная форма заболевания глаз - пигментного ретинита.

Ученые пишут в своих исследованиях: «Сцепленный с Х-хромосомой пигментный ретинит обычно передается наследственно от матери к сыновьям. У девочек, носителей подобной мутации по гену RPGR, слепота развивается в меньшей мере, чем у мальчиков. Обычно, заболевание выражается в потери периферического и сумеречного зрения, которое после может перейти в туннельное зрение, когда глаза человека воспринимают лишь часть изображения, которое концентрируется в центральной области сетчатки глаза. В итоге у больного человека появляется трудность ориентирования в пространстве. И только после этого может наступить полная слепота.

В США около 100 тысяч человек страдают этим заболеванием.

Ученые Левин и Хаусвирт планируют продолжить свои исследования и повторить опыт введения генно-инженерного препарата еще большему количеству собак и  пронаблюдать за эффективностью генной терапии более длительное время.

Еще одной главной задачей перед испытателями стало создание наиболее безопасного для вируса-носителя, который предназначен корректировать нормальные копии гена человека. И только после успешного результата и окончания исследований можно будет говорить о возможной перспективе клинических испытаний нового метода на человеческих пациентах.